Praxis Dr. med. Volker Pietzsch + Dr. med. Ellen Stopper
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Frühe Feindiagnostik / FTS (First Trimester Screening)

Diese Untersuchung wird in der 11.-13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie besteht aus 3 Komponenten – einer frühen Feindiagnostik, einer Risikoberechnung für die 3 häufigsten Chromosomenstörungen und einer Beurteilung des Risikos für eine schwere frühe Bluthochdruckerkrankung (Präeklampsie) der Mutter innerhalb der Schwangerschaft.


Ca. 5% der geborenen Kinder weisen Erkrankungen auf, die zum Teil in der Schwangerschaft diagnostiziert werden können.Die Ursachen dieser Erkrankungen sind vielfältig, es wird unterschieden zwischen

: Chromosomale Erkrankungen (z.B. Down Syndrom)
: Gendefekte (z.B. vererbbare Stoffwechselerkrankungen)
: Multifaktorielle Ursachen (z.B. Herzfehler)
: Äußere Ursachen (z.B. Infektionen, Medikamente, Drogen)


Nur ein kleiner Teil der 5% leidet an einer Chromosomenstörung, allerdings steigt das Risiko mit dem Lebensalter der Frau, so liegt das Risiko für das Down Syndrom in der 12 Schwangerschaftswoche mit 25 Jahren bei 1:946, es steigt mit 35 Jahren auf 1:249 und liegt mit 45 Jahren bei 1:16.


In früheren Zeiten wurde der Schwangeren ab dem 35. Lebensjahr ausschließlich eine Amniozentese angeboten. Heute wissen wir, dass das Alter alleine ein ungenügender Parameter ist. So ist es für viele werdende Eltern sinnvoller, eine individuelle Risikoeinschätzung vorzunehmen, um dann ggfs. über die Notwendigkeit einer Fruchtwasserpunktion nachzudenken.
Durch diese neue Methode sinkt die Notwendigkeit einer Fruchtwasserpunktion von 20% auf unter 3%, die Erkennungsrate der häufigsten Chromosomenstörungen steigt von 50% auf über 90%, wenn die Diagnostik auf einer qualifizierten Ebene durchgeführt wird.


Eine differenzierte Aussage zu dem bestehenden Risiko ist nur möglich, wenn eine Frühe Feindiagnostik mit z.B. einer Beurteilung des kindlichen Herzens erfolgt und das Kind keine Hinweiszeichen auf eine eventuelle Erkrankung aufweist, im Rahmen der 12/13 Schwangerschaftswoche können ca. 50% der schweren Fehlbildungen ausgeschlossen werden.
Diese Untersuchung geht weit über die alleinige Beurteilung der Nackentransparenz hinaus.


Zur Risikoberechnung können folgende Ultraschallmarker herangezogen werden:

: Die Nackentransparenz
: Das Nasenbein
: Der Blutfluss im Ductus venosus
: Der Ausschluss einer Insuffizienz der Trikuspidalklappe am Herzen


Nicht in jeder Untersuchung können alle Parameter herangezogen werden, dies hängt auch von den Ultraschallbedingungen ab. Zusätzlich werden 2 Plazentahormone (PAPP-A und freies ß-HCG) zur Risikoberechnung mit einbezogen.
Es lassen sich bei intensiver Untersuchung ca. 90% der betroffenen Kinder diagnostizieren, so stellt diese Untersuchung für viele Eltern eine Hilfe in der Entscheidung bezüglich der Fruchtwasserpunktion dar. Bei ungünstigen Ergebnis kann die Durchführung einer nicht invasiven Untersuchung auf Chromosomenstörung überdacht werden.


Eine Bluthochdruckerkrankung tritt in ca. 7% der Schwangerschaften in Abhängigkeit von unterschiedlichen Begleitparametern auf.
Das Risiko für eine frühe schwere Präeklampsie beträgt ca. 0,5%, da dieses Krankheitsbild für die Mutter und Kind mit hohen Risiken behaftet ist, ist man bemüht, das Risiko durch eine frühzeitige Gabe von low dose Aspirin entgegenzuwirken. Der Wiederstand ( PI) in den Gebärmuttergefäßen ist ein wichtiger Bestandteil der Risikoeinschätzung.

Bilder

Nackentransparenz

Nackentransparenz

Nasenbein

Nasenbein

Der Blutfluss im Ductus venosus

Der Blutfluss im Ductus venosus

Der Ausschluss einer Insuffizienz der Trikuspidalklappe am Herzen

Der Ausschluss einer Insuffizienz der Trikuspidalklappe am Herzen