Praxis Dr. med. Volker Pietzsch + Dr. med. Ellen Stopper
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Nicht invasive Untersuchung auf Chromosomenstörungen ( NIPT )

Seit 2012 stehen in Deutschland unterschiedliche Testverfahren zum Nachweis zellfreier fetaler DNA aus dem mütterlichen Serum zur Verfügung, diese Tests dienen zum Nachweis der Trisomie 21/18/13 als auch X/Y chromosomaler Störungen.


Die Zielsetzung der unterschiedlichen Testverfahren ist es, das Risiko für eine Chromosomenstörung so exakt wie möglich zu erkennen und gleichzeitig das Risiko für falsch positive Resultate auf ein Minimum zu reduzieren.


Für den Harmony-Test gilt zur Zeit eine Erkennungsrate von 99% für die Trisomie 21 bei einer falsch positiv Quote von 0.06%.


Die Erkennungsrate für die Trisomie 18 wird mit 97% angegeben. Für die Trisomie 13 wird in der Literatur über falsch negative Fälle berichtet, 9 von 10 Fällen werden erkannt. Die Untersuchung ist risikofrei ab der 10. SSW durchführbar, das Resultat liegt ca. 4 Tage nach der Blutabnahme vor.


Die Durchführung des Test ist bei Zwillingsschwangerschaften theoretisch möglich, es muss allerdings mit einer reduzierten Erkennungsrate für die Trisomie 18 + 13 (ca.60%) gerechnet werden.
Die Quote an Testversagern liegt in Zwillingsschwangerschaften bei ca. 9%, bei Einlingen beträgt sie ca. 2%.
Bei höhergradigen Mehrlingsschwangerschaften ist die Durchführung nicht möglich.


Diese Untersuchung ersetzt nicht die klassische Fruchtwasserpunktion, da sie keine 100% Sicherheit bieten kann, auch werden Mosaik-Bildungen und kleinere Chromosomendefekte nicht erkannt.
Ein ungünstiges Test-Ergebnis bedarf immer einer Bestätigung mittels einer invasiven Diagnostik.


Die Blutuntersuchung sollte stets durch eine sonographische frühe Feindiagnostik ergänzt werden, um Fehlbildungen des Foeten auszuschließen und um falsch negative Befunde zu reduzieren.


Die Blutabnahme kann sowohl vor als auch mit dem Ultraschall erfolgen, die Vor und Nachteile sollten mit den Eltern zuvor besprochen werden.


Die Kosten dieser Diagnostik werden zur Zeit nicht von den Krankenkassen übernommen, in Kombination mit der Ultraschalldiagnostik liegen die Kosten bei ca. 450-500 €.


Zusammengefasst ist es das Ziel dieser Untersuchung in Kombination mit einer frühen Feindiagnostik grobe Fehlbildungen in den Grenzen der 12-13 SSW zu erkennen und das Risiko für eine Chromosomenstörung des Typs Trisomie 21/18/13 korrekt wiederzugeben.


Ein auffälliges Testergebnis bedarf ggfs. einer Bestätigung durch eine invasive Diagnostik.