Praxis Dr. med. Volker Pietzsch + Dr. med. Ellen Stopper
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Nicht invasive Untersuchung auf Chromosomenstörungen ( NIPT )

Seit 2012 stehen in Deutschland unterschiedliche Testverfahren zum Nachweis zellfreier fetaler DNA aus dem mütterlichen Serum zur Verfügung, diese Tests dienen zum Nachweis der Trisomie 21/18/13 als auch X/Y chromosomaler Störungen und der Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge Syndrom).


Die Erbinformation im menschlichen Körper ist in Form von 23 Chromosomenpaaren organisiert. Bei einer numerischen Chromosomenstörung fehlt entweder ein Chromosom oder eines oder mehrere Chromosomen sind überzählig. So liegt bei einer Trisomie ein bestimmtes Chromosomen dreifach – anstatt wie normal – zweifach vor.


Die Zielsetzung der unterschiedlichen Testverfahren ist es, das Risiko für eine Chromosomenstörung so exakt wie möglich zu erkennen und gleichzeitig das Risiko für falsch positive Resultate auf ein Minimum zu reduzieren.
Für den Harmony-Test gilt zur Zeit eine Erkennungsrate von ca. 99% für die Trisomie 21 bei einer falsch positiv Quote von 0.06%. Die Erkennungsrate für die Trisomie 18 wird mit ca. 97% angegeben. Für die Trisomie 13 wird in der Literatur über falsch negative Fälle berichtet, 9 von 10 Fällen werden erkannt.


Chromosomenstörung Erkennungsrate Falsch-Positiv-Rate
Trisomie 21 99,5 % < 0,1 %
Trisomie 18 97,4 % < 0,1 %
Trisomie 13 93,8 % < 0,1 %
Geschlechtschromosomale
Störungen
94,6 % < 0,1 %
DiGeorge-Syndrom
(Mikrodeletion 22q11.2)
75 % (*) < 0,5%

Die Untersuchung ist risikofrei ab der 10. SSW durchführbar, das Resultat liegt ca. 4 Tage nach der Blutabnahme vor.


Die Durchführung des Test ist bei Zwillingsschwangerschaften theoretisch möglich, es muss allerdings mit einer reduzierten Erkennungsrate für die Trisomie 18 + 13 (ca. 60%) gerechnet werden.
Die Quote an Testversagern liegt in Zwillingsschwangerschaften bei ca. 9%, bei Einlingen beträgt sie ca. 2%.
Bei höhergradigen Mehrlingsschwangerschaften oder einem abgestorbenen Zwilling (vanishing twin) ist die Durchführung nicht möglich.


Diese Untersuchung ersetzt nicht die klassische Fruchtwasserpunktion, da sie keine 100% Sicherheit bieten kann, auch werden Mosaik-Bildungen und kleinere Chromosomendefekte nicht erkannt.


Ein ungünstiges Test-Ergebnis bedarf immer einer Bestätigung mittels einer invasiven Diagnostik.


Die Blutuntersuchung sollte stets durch eine sonographische frühe Feindiagnostik ergänzt werden, um schwere Fehlbildungen des Foeten auszuschließen und um falsch negative Befunde zu reduzieren.


Was wird untersucht?
Harmony® Prenatal Test - Untersuchte Chromosomenstörungen
Trisomie 21
Trisomie 18
Trisomie 13
Geschlechtschromosomale Störungen
(X0, XXY, XXX, XYY, XXYY)
DiGeorge-Syndrom
(Mikrodeletion 22q11.2)

Wir möchten darauf hinweisen, dass das Risiko eines falsch positiven Ergebnis mit der Anzahl der zu untersuchenden Krankheitsbilder ansteigt, auch sollte überdacht werden, welche Konsequenzen sich aus einem positivem Testergebnis ergeben.


Die Kosten dieser Diagnostik werden zur Zeit nicht von allen gesetzlichen Krankenkassen übernommen, in Kombination mit der Ultraschalldiagnostik liegen die Kosten bei ca. 450-500 €, zunehmend übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen einen Teil der Kosten.


Zusammengefasst ist es das Ziel dieser Untersuchung in Kombination mit einer frühen Feindiagnostik grobe Fehlbildungen in den Grenzen der 12-13 SSW zu erkennen und das Risiko für einen Teil der möglichen Chromosomenstörung korrekt wiederzugeben.


Ein auffälliges Testergebnis bedarf ggfs. einer Bestätigung durch eine invasive Diagnostik.