Auch die Chorionzottenbiopsie dient ähnlich der Fruchtwasserpunktion der Erstellung des kindlichen Chromosomensatzes. Der Zeitpunkt der Chorionzottenbiopsie ist die 11. – 13. Schwangerschaftswoche, sie kann im Vergleich zur Fruchtwasserpunktion zeitlich früher durchgeführt werden.
Auch zu einem späterem Zeitpunkt ist die Gewinnung von Gewebe aus dem Mutterkuchen möglich, man spricht dann von einer Plazentese.

Die Chorionzottenpunktion wird bei folgenden Indikationen bevorzugt eingesetzt
: Ein früher Verdacht auf eine kindliche Fehlbildung
: Ein stark erhöhtes Risiko im First Trimester Screening
: Zum gezielten Ausschluss von Erb- und Stoffwechselerkrankungen
: Beim Wunsch der Mutter / Eltern nach einer frühen Diagnostik

Bei der CVS wird Gewebe (sog. Zotten) aus dem späteren Mutterkuchen (Chorion) mittels einer dünnen Hohlnadel unter ständiger Ultraschallkontrolle entnommen. Durch eine sogenannte Direktpräparation liegt der Chromosomensatz bereits nach 24 – 48 Stunden vor, die Langzeitkultur benötigt ca. 8 – 10 Tage. In seltenen Fällen (< 1%) werden sogenannte Mosaike beschrieben, hier liegen gleichzeitig kranke und gesunde Zell-Linien im Ergebnis vor, zusätzlich kann eine Fruchtwasserpunktion notwendig sein, um eine eindeutige Interpretation der Ergebnisse zu gewährleisten.

Durch eine Chorionzottenbiopsie lassen sich die häufigsten Chromosomenstörungen diagnostizieren, d. h. nur ein kleiner Teil der möglichen kindlichen Erkrankungen, andere kindliche Erkrankungen wie z. B. Herzfehler, der offene Rücken etc. werden so nicht erkannt. Bei auffälligen Ultraschallbefunden und nach genetischer Beratung können aus den entnommen Chorionzotten zusätzlich kleine Veränderungen der Chromosomenstrukturen untersucht werden.

Das Risiko einer CVS für den Verlust der Schwangerschaft entspricht ungefähr dem Eingriffsrisiko der Amniozentese.

Auch nach der Chorionzottenbiopsie empfehlen wir eine Kontrolle am Folgetag in ihrer betreuenden frauenärzlichen Praxis und körperliche Schonung für ca. 2 Tage.