Während in früheren Jahren die Fehlbildungsdiagnostik in Deutschland im Zeitraum der 20. – 22. SSW verankert war, so hat sich der Schwerpunkt teilweise in die 12. – 13. SSW verlagert.

Das Ziel ist es, schwerwiegende Fehlbildungen frühzeitig zu erkennen, um ausreichende Zeit für eine notwendige genetische Diagnostik zu haben, wenn dies der Wunsch der Eltern ist.

Ca. 5% der geborenen Kinder weisen Erkrankungen auf, die zum Teil in der Schwangerschaft diagnostiziert werden können.

Die Hintergründe dieser Erkrankungen sind vielfältig, es wird unterschieden zwischen
: Strukturellen/organischen Veränderungen (ca. 43 %)
: Herzfehlern (ca. 22 %)
: Numerischen Chromosomenstörungen (ca. 10 %)
: Kleineren Gendefekten – copy number variants (ca. 20 %)
: anderen seltenen Chromosomenstörungen (ca. 5 %)

Das bedeutet, ca. 2/3 der Probleme liegen im Bereich der organischen Veränderungen und sind primär mittels einer Ultraschalluntersuchung/Feindiagnostik auszuschließen.



In dem Zeitraum 12. – 13. SSW lassen sich ca. 30 % der schweren organischen Probleme erkennen.

In diesem Zeitraum kann der Foet  auch vorübergehende Hinweise für eine genetische Erkrankung aufzeigen, die in den späteren Wochen nicht mehr nachzuweisen sind, so ist z.B. die erhöhte Nackentransparenz häufig ein vorübergehendes Phänomen.

Die Untersuchung in der 12. – 13. SSW kann mit einer sogenannten weiterführenden genetischen Diagnostik für die 3 häufigsten Chromosomenstörungen ergänzt werden. Entscheiden sich die werdenden Eltern für diesen Weg, dann bestehen 2 Möglichkeiten:

Erst Trimester Screening ( FTS )

oder ein

NIPT Test

Diese Untersuchungen werden in der 11. – 13. SSW Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Sie bestehen aus 3 Komponenten
: einer frühen Feindiagnostik zum Ausschluss struktureller (organischer) Veränderungen
: einer Risikoberechnung für die 3 häufigsten Chromosomenstörungen
: einer Beurteilung des Risikos für eine schwere frühe Bluthochduckerkrankung (Präeklampsie) der Mutter innerhalb der Schwangerschaft.

Die Feindiagnostik im 2.Schwangerschaftsdrittel beinhaltet eine komplette Beurteilung des Kindes von Kopf bis Fuß, sie ist eine umfangreiche und differenzierte Diagnostik, bei der das fetale Organsystem im Mittelpunkt des Interesses steht.

Die Feindiagnostik unterscheidet sich von der Routineuntersuchung in der 20. – 22. SSW, dem sogenannten erweiterten Basis Screening, das in der Regel eine Biometrie des Foeten und einen groben Blick auf wenige Organe des Ungeborenen beinhaltet.

Die Zielsetzung der Feindiagnostik in der 20. SSW ist es, Fehlbildungen, Erkrankungen des Foeten oder Versorgungsstörungen auszuschließen, um die Betreuung von Mutter und Kind in der Schwangerschaft oder nach der Entbindung optimieren zu können.

Der Fokus liegt primär auf dem Organsystem des Foeten, in diesem Bereich finden sich die häufigsten Probleme, die nachgeburtlich betreut werden müssen. Diese Untersuchung ist auch eine sinnvolle Ergänzung zur frühen Feindiagnostik der 12./13. SSW, die Beurteilung genetischer Risiken stehen in der 20.SSW nicht im Mittelpunkt.

Beurteilt werden unter anderem:
: Die Entwicklung des Kindes
: Das Organsystem und das Erscheinungsbild des Kindes
: Die Plazenta mit der Nabelschnur und der Fruchtwassermenge

Herzfehler zählen neben den urogenitalen Malformationen zu den häufigsten Fehlbildungen; das Risiko liegt bei ca. 0,9% in der Schwangerschaft; komplexe Vitien finden sich in ca. 0,5% der Schwangerschaften, demgegenüber sind genetische Probleme seltener.



Durch eine frühzeitige Diagnose in der Schwangerschaft  kann bei komplexen Herzfehlern die Prognose durch ein entsprechendes Management nach der Geburt die Prognose verbessert werden kann. Die fetale Echokardiographie steht im Mittelpunkt der Feindiagnostik; grundlegend sind neben der Erfahrung des Untersuchers moderne sonographische Techniken.

In der systematischen Untersuchung werden das Herz und begleitende Gefäße eingehend in unterschiedlichen Schnittebenen beurteilt, durch diese aufwendige Diagnostik lassen sich ca. 90% der schweren Herzfehler diagnostizieren. Grenzen bestehen z.B. beim kleinen Loch in der Scheidewand (VSD) und bei Herz- Klappenfehlern.

Beurteilt werden z.B.:
: Die Größe und Lage des Herzen
: Der Pumpvorgang
: Die Herzkammern und Klappen
: Die arteriellen und venösen Gefäße
: Der Blutfluss in den Kammern und den Gefäßen

Die Detektionsrate ist abhängig von der Erfahrung der Untersucher, den Schallbedingungen, der Lage des Foeten, dem Schwangerschaftsalter etc.

Im Hintergrund steht die langjährige Zusammenarbeit mit den umliegenden Herz-Zentren in Stuttgart und Tübingen; betroffenen Eltern ermöglichen wir ein präpartalen Kontakt für ein kinderkardiologisches Konsil zur Ergänzung der Diagnostik und zur Besprechung des nachgeburtlichen Vorgehens.

Diese Untersuchung dient zur Beurteilung der Blutflussverhältnisse in den mütterlichen Gebärmutter- und kindlichen Blutgefäßen.

Die Doppleruntersuchung der mütterlichen Gefäße wird als Screeningtest in der Schwangerschaft angewendet, um eine Trennung zwischen einer low risk und einer high risk Schwangerschaft vorzunehmen. Dieses Screening kann sowohl in der 12. – 13. SSW als auch zu einem späteren Zeitpunkt erfolgen.

Die Schwangerschaft erfordert vom mütterlichen Körper im Bereich der Gebärmutterdurchblutung einen Anpassungsprozess. Bleibt dieser aus, so resultiert ein erhöhtes Risiko für eine Bluthochdruck-Erkrankung in der Schwangerschaft und/oder eine Minderversorgung des Ungeborenen.

Die Doppleruntersuchung der mütterlichen Gefäße wird im Rahmen der US-Untersuchung
durchgeführt, um Schwangerschaften mir einem hohem Risiko für eine Wachstumsverzögerung des Foeten oder eine Bluthochdruck-Erkrankung der Mutter frühzeitig zu identifizieren.

Eine besondere Bedeutung erlangt diese Untersuchung bei zusätzlichen Risikofaktoren wie
: Mütterliche Erkrankungen
: Z.n.Präeklampsie
: Z.n.IUFT
: Hohes mütterliches Alter
: Infektionen in der Schwangerschaft
: Mehrlingsschwangerschaften
: Wachstumsverzögerungen des Kindes
: Plazentationsstörungen

Liegt in der Schwangerschaft eine Risikosituation vor, so erhält der Untersucher mit Hilfe der Doppleruntersuchung wertvolle Informationen zur Beurteilung der Versorgung des Kindes; die weitere Überwachung der Mutter und des Foeten können so optimal den Bedürfnissen angepasst werden.