Während in früheren Jahren die Fehlbildungsdiagnostik in Deutschland im Zeitraum der 20. – 22. SSW verankert war, so hat sich der Schwerpunkt teilweise in die 12. – 13. SSW verlagert.

Das Ziel ist es, schwerwiegende Fehlbildungen frühzeitig zu erkennen, um ausreichende Zeit für eine notwendige genetische Diagnostik zu haben, wenn dies der Wunsch der Eltern ist.

Ca. 5% der geborenen Kinder weisen Erkrankungen auf, die zum Teil in der Schwangerschaft diagnostiziert werden können.

Die Hintergründe dieser Erkrankungen sind vielfältig, es wird unterschieden zwischen
: Strukturellen/organischen Veränderungen (ca. 43 %)
: Herzfehlern (ca. 22 %)
: Numerischen Chromosomenstörungen (ca. 10 %)
: Kleineren Gendefekten – copy number variants (ca. 20 %)
: anderen seltenen Chromosomenstörungen (ca. 5 %)

Das bedeutet, ca. 2/3 der Probleme liegen im Bereich der organischen Veränderungen und sind primär mittels einer Ultraschalluntersuchung/Feindiagnostik auszuschließen.



In dem Zeitraum 12. – 13. SSW lassen sich ca. 30 % der schweren organischen Probleme erkennen.

In diesem Zeitraum kann der Foet  auch vorübergehende Hinweise für eine genetische Erkrankung aufzeigen, die in den späteren Wochen nicht mehr nachzuweisen sind, so ist z.B. die erhöhte Nackentransparenz häufig ein vorübergehendes Phänomen.

Die Untersuchung in der 12. – 13. SSW kann mit einer sogenannten weiterführenden genetischen Diagnostik für die 3 häufigsten Chromosomenstörungen ergänzt werden. Entscheiden sich die werdenden Eltern für diesen Weg, dann bestehen 2 Möglichkeiten:

Erst Trimester Screening ( FTS )

oder ein

NIPT Test

Diese Untersuchungen werden in der 11. – 13. SSW Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Sie bestehen aus 3 Komponenten
: einer frühen Feindiagnostik zum Ausschluss struktureller (organischer) Veränderungen
: einer Risikoberechnung für die 3 häufigsten Chromosomenstörungen
: einer Beurteilung des Risikos für eine schwere frühe Bluthochduckerkrankung (Präeklampsie) der Mutter innerhalb der Schwangerschaft.