Seit 2012 stehen in Deutschland unterschiedliche Testverfahren zum Nachweis zellfreier fetaler DNA aus dem mütterlichen Serum zur Verfügung. Diese Tests dienen dem Nachweis der Trisomie 21/18/13 sowie geschlechtschromosomaler Störungen, unterschiedlicher Mikrodeletionen, z.B. 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom) und seltener autosomaler Aneuploidien (RAAs).

Die Erbinformation im menschlichen Körper ist in Form von 23 Chromosomenpaaren organisiert. Bei einer numerischen Chromosomenstörung fehlt entweder ein Chromosom oder eines oder mehrere Chromosomen sind überzählig. So liegt bei einer Trisomie ein bestimmtes Chromosomen dreifach – anstatt wie normal – zweifach vor.

Die Zielsetzung der unterschiedlichen Testverfahren ist es, das Risiko für eine Chromosomenstörung so exakt wie möglich zu erkennen und gleichzeitig das Risiko für falsch positive Resultate auf ein Minimum zu reduzieren.

Für den Harmony-Test gilt zur Zeit eine Erkennungsrate von ca. 99 % für die Trisomie 21 bei einer falsch positiv Quote von 0,06 %.
Die Erkennungsrate für die Trisomie 18 wird mit 97 % angegeben bei einer falsch positiv Rate von 0,01 %.
Für die Trisomie 13 wird eine Erkennungsrate von 93,8 % bei einer falsch positiv Quote von 0,02 % angegeben.

Die Untersuchung ist risikofrei ab der 10. SSW durchführbar, das Resultat liegt ca. 5 Tage nach der Blutabnahme vor.

NIPT erfordert eine ausreichende Menge fetaler Zellen im mütterlichen Plasma, der Anteil der Testversager liegt bei ca. 3 – 4 %. Es besteht eine Abhängigkeit vom Schwangerschaftsalter, dem mütterlichen Gewicht und zusätzlichen Faktoren.

Die Durchführung des Test ist bei Zwillingsschwangerschaften theoretisch möglich, die Erkennungsrate für Trisomie 21 wird in einer Metaanalyse mit 98,2 % angegeben, für die Trisomie 18 mit 88,9 %; es muss allerdings mit einer reduzierten Erkennungsrate für die Trisomie 13 (ca.60 %) gerechnet werden.
Die Quote an Testversagern liegt in Zwillingsschwangerschaften bei ca. 9 %.

Bei höhergradigen Mehrlingsschwangerschaften oder einem abgestorbenen Zwilling (vanishing twin) ist die Durchführung nicht mit allen Testverfahren möglich.

Diese Untersuchung ersetzt nicht die klassische Fruchtwasserpunktion, da sie keine 100 % Sicherheit bieten kann, auch werden Mosaik-Bildungen und kleinere Chromosomendefekte nicht erkannt.

Ein ungünstiges Test-Ergebnis bedarf immer einer Bestätigung mittels einer invasiven Diagnostik.

Die Blutuntersuchung sollte stets durch eine sonographische frühe Feindiagnostik ergänzt werden, um schwere Fehlbildungen des Foeten auszuschließen und um falsch negative Befunde zu reduzieren.


Was wird untersucht ?

Die primäre Zielsetzung dieser Untersuchung sind die 3 häufigsten Aneuploidien Trisomie 21/18/13, deren Häufigkeit mit dem Lebensalter der Frau ansteigt. Zusätzlich besteht die Möglichkeit, die Untersuchung zu erweitern hinsichtlich Geschlechtschromosomaler Störungen
sowie Mikrodeletionen.



Wir möchten darauf hinweisen, dass das Risiko eines falsch positiven Ergebnis mit der Anzahl der zu untersuchenden Krankheitsbilder ansteigt. Auch sollte überdacht werden, welche Konsequenzen sich aus einem positivem Testergebnis ergeben.

Eine Ausweitung der Untersuchung über die Chromosomenstörungen T 21 / T 18 / T13 hinaus wird von der DEGUM zurückhaltend beurteilt, mehr dazu finden Sie hier:

Empfehlungen bzgl. NIPT

Die Kosten dieser Diagnostik werden nicht grundsätzlich von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, ab dem Juli 2022 ist eine Überweisung zum NIPT möglich, eine entsprechende Indikation muss von der betreuenden Frauenärztin/dem Frauenarzt gestellt werden. Zur Zeit liegen die liegen die Kosten incl. Ultraschall bei ca. 450 €, zunehmend übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen einen Teil der Kosten.

Zusammengefasst ist es das Ziel dieser Untersuchung in Kombination mit einer frühen Feindiagnostik grobe Fehlbildungen in den Grenzen der 12. – 13. SSW zu erkennen und das Risiko für einen Teil der möglichen Chromosomenstörungen korrekt wiederzugeben.

Ein auffälliges Testergebnis bedarf ggfs. einer Bestätigung durch eine invasive Diagnostik.