Das Risiko für eine fetale Erkrankung liegt bei ca. 5 %,  aber nur ein kleiner Teil der 5 % leidet an einer Chromosomenstörung. Allerdings steigt das Risiko mit dem Lebensalter der Frau, so liegt das Risiko für das Down Syndrom in der 12. Schwangerschaftswoche mit 25 Jahren bei 1:946, es steigt mit 35 Jahren auf 1:249 und liegt mit 45 Jahren bei 1:16.

In früheren Zeiten wurde der Schwangeren ab dem 35. Lebensjahr ausschließlich eine Amniozentese angeboten. Heute wissen wir, dass das Alter allein ein ungenügender Parameter ist.
So ist es für viele werdende Eltern sinnvoller, eine individuelle Risikoeinschätzung vorzunehmen, um dann ggfs. über die Notwendigkeit einer Fruchtwasserpunktion nachzudenken.
Durch diese neue Methode sinkt die Notwendigkeit einer Fruchtwasserpunktion von 20 % auf unter 3 %; die Erkennungsrate der häufigsten Chromosomenstörungen steigt von 50 % auf über 90 %, wenn die Diagnostik auf einer qualifizierten Ebene durchgeführt wird.

Eine differenzierte Aussage zu dem bestehenden Risiko ist nur möglich, wenn eine Frühe Feindiagnostik mit z.B. einer Beurteilung des kindlichen Herzens erfolgt und das Kind keine Hinweiszeichen auf eine eventuelle Erkrankung aufweist; im Rahmen der 12./13. Schwangerschaftswoche können ca. 50 % der schweren Fehlbildungen ausgeschlossen werden.
Diese Untersuchung geht weit über die alleinige Beurteilung der Nackentransparenz hinaus.

Als Hinweise für eine Chromosomenstörung und zur Risikoberechnung im Rahmen des Erst Trimester Screenings  können folgende Ultraschallmarker herangezogen werden:

Die Nackentransparenz

Das Nasenbein


Der Blutfluss im Ductus venosus


Der Ausschluss einer Insuffizienz der Trikuspidalklappe am Herzen

Nicht in jeder Untersuchung können alle Parameter herangezogen werden, dies hängt auch von den Ultraschallbedingungen ab.

Zusätzlich werden 2 Plazentahormone ( PAPP-A und freies ß-HCG ) zur Risikoberechnung
im Rahmen des Erst Trimester Screenings mit einbezogen.

Es lassen sich bei intensiver Untersuchung über 90 % der betroffenen Kinder diagnostizieren, so stellt diese Untersuchung für viele Eltern eine Hilfe in der Entscheidung bezüglich der Fruchtwasserpunktion dar. Bei ungünstigen Ergebnissen kann die zusätzliche Durchführung eines NIPT Tests überdacht werden.


Das Präeklampsie-Screening

Eine Bluthochdruckerkrankung tritt in ca. 7 % der Schwangerschaften in Abhängigkeit von unterschiedlichen Begleitparametern auf.

Das Risiko für eine frühe schwere Präeklampsie beträgt ca. 0,5 %. Da dieses Krankheitsbild für Mutter und Kind mit hohen Risiken behaftet ist, ist man bemüht, das Risiko  durch eine frühzeitige Gabe von low dose Aspirin entgegenzuwirken. Der Wiederstand (PI) in den Gebärmuttergefäßen ist ein wichtiger Bestandteil der Risikoeinschätzung.

Die Risikokalkulation für das Risiko einer frühen Präeklampsie in der Schwangerschaft ist ein fester Bestandteil der frühen Feindiagnostik.